7月2日發表在《Nature Human Behaviour》上的一項最新研究中，來自英國劍橋大學、牛津大學和義大利博洛尼亞大學領導的研究團隊首次將人類DNA中的371個被稱為遺傳變異的特定區域（其中11個是性別特異的）與首次性行為和首次生育時間聯繫起來。這些新鑑定出的遺傳標記與環境因素相互作用，塑造了人類生活最基本部分，它們也是長壽和未來疾病的預測因子。通過這些信息，科學家有望更深入地了解其與不孕不育、晚年疾病和壽命的關係。 以首次性行為年齡（AFS）和首次生育年齡（AFB）衡量的人類生殖行為開始時間，對生殖健康、青少年發育和進化健康具有重要影響。如今，首次性行為發生的時間越來越早，而早發性生殖疾病與少女懷孕有關，同時也與不良的健康結果有關，如宮頸癌、抑鬱症、性傳播疾病和藥物使用障礙等。
然而，與過早性行為形成對比的是，女性首次生育年齡逐漸推遲。目前在許多國家中，這一現象變得越發普遍，女性平均生育年齡已達到30歲以上；男性甚至更晚。
晚期生殖行為與較低的生育能力以及子宮內膜異位症和更年期提前等不孕特徵有關。在當代社會中，首次性行為較早與首次生育年齡較晚標誌著生殖與性行為之間的不匹配，對個體生殖健康與晚年健康都有影響。
由於生殖行為是由生物學和環境因素決定的，因此需要採用多學科的方法來了解共同的遺傳病因，及其與健康、生殖生物學、環境和外在行為的關係。
在此前一項全基因組關聯研究（GWAS）中，研究人員分別確定了38個和10個新的獨立相關單核苷酸多態性。單核苷酸多態性（SNP）主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態性的90%以上。
在這項新研究中，研究人員擴大了樣本量，開展了一項迄今為止規模最大的GWAS研究，以了解生殖行為與特定遺傳變異之間是否存在關係。
他們結合了多個數據源分析了387338名參與者首次性行為年齡和542901名參與者的首次生育年齡，發現371個常染色體SNP。與首次性行為年齡相比，首次生育年齡的性別特異性的遺傳相關性更高。在優先排序的基因中，有99個候選基因在大腦、腺體和/或男性生殖器官以蛋白質水平表達。 研究人員發現，遺傳信號受社會因素和環境以及生殖生物學的驅動，其結果與促卵泡激素、著床、不育和精子細胞分化有關。驅動生殖行為的遺傳因素還與晚年疾病，如2型糖尿病和心血管疾病密切相關。這些生殖行為背後的遺傳學可能會幫助我們了解生命以後的健康狀況。
此前，已有研究表明童年時期的社會經濟環境或教育水平是預測性行為和生殖時間的重要因素。這項新研究還讓研究人員發現了它與藥物濫用和人格特徵的關係，如開放性和自控力，它甚至還可以預測某些疾病和壽命。
該研究結果表明，多囊卵巢綜合徵可能是導致首次生育年齡較晚，並與不孕症有關。首次生育年齡較晚還與父母壽命和2型糖尿病和心血管疾病的發病率降低有關。較高的兒童社會經濟環境等因素通常決定首次性行為的時間較晚。
這項研究證明了是遺傳學、社會和環境因素的結合推動了生殖期的提前或推遲。研究人員表示，看到早期性行為和生育能力的遺傳學與行為學，如多動症、過早吸菸和成癮有關，這令人難以置信。這也意味著，那些在遺傳上容易推遲性行為或首次生育年齡的人在以後的生活中具有更好的健康結果和壽命，這與童年時期較高的社會經濟地位有關。
